Potrivit cercetătorilor, modelele mutaţionale în genomii mitocondriali
arată importanţa funcţională a evoluţiei şi a bolii. Descoperirile
israelienilor au ocupat recent prima pagină a revistei Genome Research.
Echipa de cercetători de la Institutul Naţional pentru Biotehnologie
Ben Gurion (BGN) a căutat mutaţii în genomul mitocondrial, o parte a
fiecărei celule responsabilă de producerea energiei necesare
metabolismului, care este transmisă de la mamă la copil. Mitocondria
este esenţială fiecărei celule pentru a supravieţui.
"Strămoşii noştri au răspuns schimbărilor de mediu, precum cele
climatice, prin mutaţii care le-au crescut şansele de supravieţuire.
Dar azi, aceleaşi mutaţii predispun la boli complexe precum cancerul",
spune cercetătorul dr. Dan Mishmar, biolog molecular de la
Departamentul pentru Ştiinţele Vieţii de la BGU.
"Deşi rolul mitocondriei în apariţia unor noi specii a fost recent
investigat, ideea că acestea sunt responsabile de susceptibilitatea
noastră la boală îi surprinde pe mulţi", a adăugat medicul Mishmar.
Pentru a testa această ipoteză, cercetătorii israelieni au analizat
mutaţiile genomului mitocondrial la 98 de indivizi neînrudiţi.
Combinaţiile de mutaţii au fost depistate la tumori în aceleaşi blocuri
ADN care s-au schimbat în timpul evoluţiei speciei umane. Echipa
a descoperit, de asemenea, că genomul mitocondrial al oamenilor care au
migrat din Africa în Europa în urmă cu 100.000 de ani purta
şapte mutaţii care sunt acum prezente la majoritatea europenilor.
"Conceptul potrivit căruia aceleaşi principii care feresc oamenii de
apariţia unor noi specii guvernează apariţia unor noi boli este nou. Un
clinician cercetează genomul unei tumori sau al altei boli, căutând
mutaţii care nu au loc acolo. Eu cred că mutaţiile sunt deja parte a
populaţiei şi au o funcţie de supravieţuire. Când aceste mutaţii
ajung în mediul potrivit, pot cauza bolile", potrivit dr. Mishmar.
"Arătăm, surprinzător, că evoluţia se repetă în cancer. Dacă am
înţelege mai bine cum a avut loc evoluţia, putem înţelege baza genetică
a multor boli complexe. Deoarece mitocondria joacă un rol central în
boală, dacă înţelegem cum funcţionează şi cum au schimbat abilitatea
noastră de a supravieţui în diferite condiţii în vremurile vechi, putem
înţelege şi mecanismul bolii. Aşa cum înţelegem multe despre modul în
care anumiţi oameni dezvoltă boli şi alţii au o tendinţă mai scăzută
spre aceleaşi boli. Acest lucru ar putea ajuta la descoperirea unor noi
metode de prevenire a bolilor sau la noi tratamente", au explicat
cercetătorii în Genome Research.
Cancerul este legat de evoluţia speciei umane, potrivit unor cercetători israelieni
