Adrian Krainer este unul dintre cercetătorii care au găsit tratamentul pentru atrofia musculară spinală, o maladie care afectează în special copiii. Medicamentul descoperit de Adrian Krainer şi Frank Bennett salvează de peste patru ani mii de copii. Premiul Breakthrough din 2019 a însemnat recunoaşterea şi aprecierea faţă de importanta victorie a celor doi profesori.
Născut în 1958, la Montevideo, în Uruguay, din tată român și mamă maghiară, profesorul își dorește să obțină cetățenia română, în memoria tatălui său. Doar că sunt diverse obstacole birocratice în calea obţinerii documentelor.
Krainer ar putea fi, dacă va deveni cetăţean al ţării noastre, al cincilea român deţinător al Premiului Nobel, după George Emil Palade, Elie Wiesel, Herta Mueller şi Stefan Hell.
Cercetătorul Adrian Krainer e considerat în Statele Unite un candidat serios la premiul Nobel, mai ales dupa ce a câștigat, în 2021, Wolf Prize, al doilea premiu ca importanță, după Nobel. Wolf Prize anunță, de regulă, și următorii câștigători ai premiului Nobel.
„Anna Larsen este un pacient suferind de atrofie musculară spinală, o boală neuromotorie, care provoacă slăbiciune musculară, paralizie şi deficienţă respiratorie, poate ameninţa viaţa”, explică Adrian Kreiner, relatează Realitatea PLUS.
„Pe 23 decembrie 2016, medicamentul creat de dr. Krainer şi dr. Bennett a devenit primul tratament aprobat de Agenţia Americană a Medicamentului pentru atrofia musculară spinală. Vă mulţumesc ambilor pentru anii de cercetare, vă mulţumesc pentru nopţile nedormite lucrând la acest medicament şi vă mulţumesc pentru timpul petrecut departe de familiile voastre pentru a le salva pe ale noastre”, povestește Diane Larson, mamă a unei paciente de AMS.
Ce este AMS - Atrofia Musculară Spinală și CE simptome are. Care este speranța de viață
Atrofia musculară spinală (AMS) este o boală neuromusculară progresivă caracterizată prin slăbiciune musculară și atrofie cauzate de degenerescență neuronilor motori din măduva spinării și din nucleii trunchiului cerebral. Este a două afecțiune ereditară ca frecvența după fibroză chistică, având o incidenț[ de aproximativ 1 la 10.000 nou-născuți pentru formă acută (AMS tip I) și 1 la 24.000 nașteri pentru formele cronice de boală (AMS tip III și III). La începutul anilor 1980, Werdnig și Hoffman au descris o tulburare caracterizată prin slăbiciune musculară progresivă apărută în copilărie care a determinat moarte timpurie, iar din punct de vedere microscopic s-a observat pierderea neuronilor din măduva spinării.
AMS I apare în jurul vârstei de 6 luni și se caracterizează prin atrofii musculare și paralizii de origine spinală. Peste 95% din pacienți prezintă slăbiciune musculară simetrică, progresivă înainte de vârsta de 3 luni. La naștere pot fi observate cianoza, deformări ale scheletului (scolioză) și ale articulațiilor. Atrofia și paralizia evoluează rapid, apar inițial la nivelul musculaturii spatelui, apoi trec progresiv la mușchii centurilor, interesând în final membrele. Atrofia musculară poate fi mascată uneori de țesutul adipos specific copiilor. La câteva luni sau la câțiva ani de la debutul bolii apar leziunile bulbare nervoase, ceea ce determina incapacitatea copilului de a suge sau de a înghiți și în final insuficientă respiratorie și moarte. Cele mai multe persoane mor înainte de vârsta de doi ani, dar uneori cei la care boala debutează clinic după 6 luni pot supraviețui până în adolescență sau la maturitate. În unele cazuri, boală poate provoca slăbiciune musculară fulminantă în primele zile de viață.
AMS II sau atrofia musculară spinală cronică (boală Dubowitz) este cea mai comună formă de atrofie musculară spinală. Se manifestă între 6 și 12 luni și evoluează lent. Simptomatologia debutează cu senzație de slăbiciune în musculatura membrelor inferioare și a trunchiului. Treptat senzația de slăbiciune se accentuează, iar copilul începe să prezinte dificultăți la mers. Mușchii membrelor superioare sunt afectați într-o măsură mai mică. Respirația devine din ce în ce mai dificilă ca rezultat al afectării mușchilor respiratori. În mod obișnuit mușchii laringelui și mușchii maseteri nu sunt afectați. O caracteristică neobișnuită a bolii este tremorul postural care afectează degetele. Ritmul de dezvoltare fizică este normală, la fel ca și dezvoltarea funcțiilor mentale. Durata de viață variază de la 2 până la 30 ani, infecțiile respiratorii fiind cauza principala a deceselor.
AMS III sau atrofia musculară spinală juvenilă (boală Wohlfart-Kugelberg-Welander) apare după vârstă de 18 luni și are o evoluție mai blândă decât primele două. Persoanele cu AMS III pot merge în mod autonom, dar pot avea frecvent probleme la urcatul sau coborâtul scărilor, la vârstă de 2-3 ani. Membrele inferioare sunt mai grav afectate decât brațele. Persoanele cu AMS III la care afecțiunea a debutat înainte de a învăța să meargă pierd capacitatea de merge pe jos până la jumătatea adolescenței, în schimb persoanele care au dezvoltat abilitatea de a merge pe jos înainte de debutul slăbiciunii musculare pot menține această capacitate până la 30-40 de ani.
AMS IV debuteaza cu slăbiciune musculară, de obicei între 20 și 30 de ani. Manifestarile clinice seamănă cu cele din AMS III. Evoluția bolii este benignă, iar pacienții au o speranță de viață normală.
