Ziua Mondială a Conștientizării Duchenne este 7 septembrie
Pare puțin, dar cei peste 500 de pacienți din România au, ca orice altă persoană, vise mari pentru o viață împlinită. Părinții acestor copii caută zi de zi accesul la îngrijire, modalități pentru a îmbunătăți cercetarea, pentru a educa pacienții și familiile afectate, comunitatea din jur...
Distrofia musculară Duchenne se manifestă prin dificultate la mers, dificultate la stat în picioare, fragilizarea oaselor, dezvoltarea scoliozei, dificultăți la respirație, la înghițire și probleme pulmonare și cardiace.
Ziua Mondială a Conștientizării Duchenne este 7 septembrie a fiecărui an. În această zi, Parent Project Romania se alătură comunității internaționale Duchenne pentru a crește atenția și conștientizarea asupra efectelor bolii.
„În 2023 ne dorim ca susținătorii noștri să ni se alăture și să se implice – indiferent cât de mari sau mici. O pot face în grădinițe, scoli, colegii, cluburi sportive, grupuri de muzică, trupe, grupuri comunitare, universități, firme sau orice alte grupuri sau organizații. Toată lumea este binevenită!”, a transmis asociația pe pagina de Facebook.
Copiii cu DMD sunt obosiți tot timpul și nu pot să stea stea nemișcați
Distrofia musculară Duchenne afectează nu doar mușchii corpului, ci și funcțiile creierului, emoțiile și comportamentele.
Modele de comportamente specifice sau provocatoare apar adesea cu un diagnostic Duchenne. De la izbucniri emoționale la întârzieri cognitive, aceste tendințe nu sunt intenționate sau manipulatoare. De fapt, ei se încadrează de obicei într-o schemă mult mai amplă cunoscută sub numele de Spectrul Comportamentului Duchenne.
Mai mulți părinți ai unor copii cu DMD au prezentat cum se manifestă cei mici: sunt obosiți tot timpul, le este dreu să stea nemișcați, trebuie să fie mereu următiți de cineva pentru a nu se accidenta, Zgomotele puternice și vocile le ingreunează concentrarea, mai mulți pași sunt prea dificil de urmat, le este greu să țină pasul cu prietenii lor și asta îi întristează, le e frică să se ducă la școală și își doresc să nu fie un copil rău.
România a fost introdusă pe harta studiilor clinice pentru DMD
Din fericire, există și vești bune. România a fost introdusă pe harta studiilor clinice pentru DMD, prin „Centrul de recuperare pt copii dr. N. Robănescu” din București.
Studiul se adresează celor cu mutații tratabile prin metoda Exon skiping 51. Rezultatele de până acum ale medicamentului, aprobat deja în SUA sub numele de Exondys 51, arată că este capabil să producă un anumit procent de distrofină, suficient pentru a încetini evoluția bolii.
De asemenea, recent a avut loc în București un eveniment dedicat recuperării in DMD. Beneficiari au fost copii si tineri din Romania, care vor avea acces la personal cu expertiză specifică in boala lor și specialiști cu acces la informație valoroasă, verificată științific.
În plus, Parent Project Romania a anunțat că datorită demersurilor constante ale pacientilor și ale unor medici, aparatele de asistare a tusei vor fi decontate pentru închiriere.
În acest mod se simplifică periplul dureros al părinților copiilor / tinerilor DMD care ajungeau în spital pentru copiii lor care răceau și nu puteau tuși.
